Genetische link met autisme ontdekt

AMSTERDAM – Onderzoekers van het AMC en het Baylor College of Medicine in Texas hebben een genetische fout ontdekt die mogelijk in verband staat met autisme. Zo’n defect komt opvallend vaak voor in families waarin meerdere zonen lijden aan een stoornis uit het autismespectrum.

Het gaat om een mutatie in het TMLHE-gen op het X-chromosoom. Mensen met afwijkingen in dit gen kunnen zelf geen carnitine maken. Carnitine is nodig om vetten te kunnen gebruiken als energiebron. Het lichaam komt op twee manieren aan carnitine: we halen het uit voeding (met name vlees) en we maken het zelf aan in de lever, nieren en hersenen. Bij mensen met een incompleet TMLHE-gen faalt de carnitineproductie. Zij moeten alle benodigde carnitine uit voedsel halen.

​Extra carnitine

Wellicht lopen jongetjes met een carnitinetekort én het gendefect een verhoogde kans een stoornis uit het autismespectrum te ontwikkelen, schrijven de onderzoekers. “Hiermee lijken we een behandelbare risicofactor op het spoor. Misschien kan het geven van extra carnitine op jonge leeftijd in de toekomst bepaalde aandoeningen uit het autismespectrum voorkomen”, zegt onderzoeker Frédéric Vaz.

Autisme

In families waarin meerdere zonen aan autisme of verwante stoornissen lijden komt een TMLHE-defect drie keer zo vaak voor als in families zonder autisme. De onderzoekers zien de genetische afwijking niet als oorzaak van de ziekte. Het defect komt relatief vaak voor ; – bij 1 op de 350 mannen – en daarom vermoeden ze dat het (in combinatie met een genetische aanleg die de kans op stoornissen uit het autismespectrum verhoogt) een risicofactor zou kunnen zijn.

“Wellicht is voor de juiste ontwikkeling van de hersenen in de baarmoeder en tijdens de eerste levensjaren voldoende carnitine nodig. In jongetjes met het gendefect ontstaat relatief gemakkelijk een tekort aan carnitine. Onze hypothese is dat dit het risico op het krijgen van een stoornis uit het autismespectrum beïnvloedt”, aldus Vaz.

Dopamine bepaalt werklust

BAARN – Geen zin om te werken? Misschien kun je er wel niets aan doen. De manier waarop je hersenen met dopamine omgaan, lijkt namelijk te voorspellen of je een harde werker bent of niet.

“Op iedere werkvloer zijn er mensen die altijd gedreven zijn en mensen die het wat meer rustig aan doen. Dit onderzoek laat zien dat de variatie in motivatie deels wordt veroorzaakt door de dopaminesystemen in onze hersenen”, legt onderzoeker Michael Treadway van het McLean Hospitatal en de Harvard Medical School uit.

Beloning

Dopamine staat bekend als chemische stof die een rol speelt bij beweging, motivatie en beloning. Eerder onderzoeken wezen ook al uit dat het manipuleren van dopamine de keuze tot hard werken voor een beloning beïnvloedt. Treadway keek samen met zijn collega’s naar de van nature aanwezige variatie in dopamine bij mensen.

Onderzoek

Hiervoor bestudeerden zij 25 gezonde mannen tussen de 19 en 29 jaar. De mannen voerden verschillende simpele en ingewikkelde testjes uit. De beloning varieerde hierbij van 1 tot 4 dollar. Daarnaast maakten de onderzoekers PET-scans van de hersenen van de deelnemers. Op die manier konden ze de hoeveelheid dopamine in de hersenen bekijken.

Bij de deelnemers die hard werkten was sprake van meer dopamine in gebieden die van belang zijn voor beloning en motivatie. De deelnemers die minder gemotiveerd waren hadden juist meer dopamine in de hersengebieden voor emotie en risicoperceptie. De laatste groep was meer gefocust op de ‘kosten’ van het werken.

ADHD

De resultaten bieden aanknopingspunten voor de behandeling van aandoeningen die gepaard gaan met motivatieproblemen zoals depressie en ADHD. Een verschil in dopamine kan bijvoorbeeld de reden zijn waarom niet iedereen even goed op een geneesmiddel reageert.

Water drinken verbetert schoolprestaties

BAARN – Studenten die water drinken tijdens het maken van een examen halen betere cijfers. Dit blijkt uit onderzoek van de universiteiten van Londen en Westminster.

De onderzoekers observeerden 447 studenten. Maar een kwart nam een flesje water mee naar hun examens. Vooral oudere studenten namen wat te drinken mee. Zij bleken gemiddeld 5 procent hoger te scoren. Bij jongere leerlingen was het effect nog groter: bij deze groep het gemiddelde cijfer zelfs 10 procent hoger dan bij de anderen.

​Psychologisch effect

Volgens Chris Pawson heeft water drinken een psychologische effect op denkfuncties en helpt het om je scores te verbeteren. Bovendien kan het angsten verlichten, waarvan bekend is dat ze juist een negatief effect hebben op schoolprestaties.

Hoewel nog niet helemaal duidelijk is waardoor water een positieve invloed heeft, is het volgens Pawson belangrijk om gehydrateerd te blijven tijdens examens.

‘Optimisme beschermt tegen hartproblemen’

BAARN – Optimistische, vrolijke mensen lopen waarschijnlijk minder risico op hartproblemen. Dat melden Amerikaanse experts.

Gelukkige, optimistische mensen hebben een lager risico op hart- en vaatziekten en minder kans op een beroerte zo blijkt uit Harvard onderzoek. De wetenschappers analyseerden meer dan 200 studies op dit gebied.

Hoewel sommige mensen van nature gezonder zijn, verlaagt een gevoel van welbevinden risicofactoren als een hoge bloeddruk en cholesterol. Het risico op ziekte was 50 procent lager bij de meest optimistische mensen. Onafhankelijk van de leeftijd, sociaal economische status, rookgedrag en lichaamsgewicht. Ook tevredenheid met het leven en geluk hadden een positieve invloed op de gezondheid van het hart.

Verband

Onderzoeker Julia Boehm benadrukt dat het hier om een verband gaat en dat het onderzoek niet bewijst dat welbevinden beschermt tegen hartziekten. Daarbij is het natuurlijk lastig om geluk te meten. Eerdere onderzoeken naar een verband tussen stemming en hartziekten keken vooral naar stress en angst in plaats van positieve gevoelens. ;

Het onderzoek is gepubliceerd in Psychological Bulletin.

Explosieve groei aantal dementerenden

AMSTERDAM – Het aantal dementerenden tussen de 50 en 60 jaar zal in Nederland de komende jaren explosief groeien. Dat verwachten vier hoogleraren van de VU en het VU Medisch Centrum.

De groei is voor een groot deel het gevolg van een ongezonde leefstijl in hun jonge jaren. Dat schrijft de Volkskrant dinsdag.

Het VU en het VUMC gaan samenwerken om het volgens de onderzoekers ‘zwaar onderschatte’ probleem van obesitas en overgewicht aan te pakken. ;

Je leven verpesten

Volgens de hoogleraren wordt een ongezonde leefstijl in de vroege jeugd onderschat en niet serieus genoeg genomen. ‘In de eerste 25 jaar kun je het voor de rest van je leven verpesten”, zegt hoogleraar neuropsychologie Erik Scherder.

Het aantal kinderen met ouderdomsdiabetes stijgt de laatste jaren snel. Al op jonge leeftijd krijgen ze ziekten die normaal oudere mensen krijgen. In Nederland zijn 75.000 kinderen met obesitas en een half miljoen kinderen met overgewicht. Dit aantal stijgt nog altijd.

Wereldwijd

De hoogleraren slaan de handen ineen om meer aandacht te krijgen voor preventie. Niet alleen in Nederland wordt een explosieve groei van dementerenden verwacht. De WHO publiceert woensdag een rapport waarin tot 2040 wereldwijd een verdrievoudiging van het aantal dementerenden wordt voorspeld.

Te vaak diagnose ADHD

BAARN – De diagnose ADHD wordt te vaak gesteld. Dit blijkt uit gegevens die de universiteiten van Ruhr-Universitat Bochum en Basel verzamelden. Psychiaters en psychotherapeuten geven hun oordeel vaak op basis van onduidelijke vuistregels in plaats van diagnostische criteria.

De onderzoekers bekeken 1000 kinder- en jeugdpychiaters en -psychotherapeuten. 473 daarvan ontvingen één van in totaal vier casussen en werden gevraagd om hun diagnose en advies voor een behandeling te geven. Maar in één van de vier gevallen voldeed de casus aan de ADHD-criteria. Bovendien werd aan de casussen toegevoegd of het om een jongen of meisje ging.

​Prototypische ADHD’er

Veel therapeuten bleken af te gaan op prototypische symptomen, zoals motorische rusteloosheid, concentratiegebrek en impulsiviteit. Ook het geslacht bleek een rol te spelen: jongens met deze symptomen kregen vaker het etiket ADHD opgeplakt dan meisjes, zelfs als het in feite om dezelfde casus ging. Mannelijke psychiaters gaven vaker de diagnose ADHD dan hun vrouwelijke collega’s. ;

​Meetinstrument

Hoewel er steeds vaker ADHD vastgesteld wordt, wordt er weinig onderzoek naar gedaan. Deze resultaten laten zien dat er een betrouwbaarder meetinstrument moet komen om verkeerde diagnoses te voorkomen. Het is cruciaal dat therapeuten niet alleen op hun intuïtie vertrouwen, maar zich houden aan vastgestelde diagnostische criteria. Dit kan het beste met behulp van gestandaardiseerde instrumenten, zoals diagnostische interviews.

Muziek vermindert stress tijdens operatie

BAARN – Muziek draaien terwijl patiënten onder het mes gaan, vermindert hun angst en kan zelfs helpen bij het genezingsproces. Rustige popmuziek en hits werken kalmerend, maar naar de radio luisteren ook. Dit blijkt uit onderzoek van het John Radcliffe Hospital in Oxford.

In het onderzoek werd de genezing gevolgd van 96 patiënten die een kleine ingreep ondergingen. De ene helft werd in stilte geopereerd, de andere helft kreeg muziek te horen van een radio of van cd’s die het opererend personeel had uitgekozen. Na afloop van de operatie werd de patiënten gevraagd hoe angstig ze zich hadden gevoeld tijdens de ingreep.

​Ontspannen ademhaling

De groep die muziek had gehoord, voelde zich ongeveer een derde minder angstig. Ook hadden zij een meer ontspannen ademhaling: ze ademden zo’n 11 keer per minuut. De groep die geen muziek luisterde tijdens de operatie, ademde gemiddeld 13 keer per minuut.

Minder pijn

Deze resultaten sluiten aan bij eerder onderzoek waaruit bleek dat muziek pijn verzacht en mensen die kunstmatig beademd worden makkelijker laat ademhalen. Stress kan juist een negatief effect hebben op de resultaten van een operatie en het genezingsproces. De onderzoekers denken dat de muziek ook het personeel vrolijker en rustiger maakt.